Doença de Creutzfeldt-Jakob: Como funciona o Home Care de Lito Sousa após alta hospitalar

O especialista em aviação e influenciador Lito Sousa, de 59 anos, deixou o Hospital Israelita Albert Einstein, em São Paulo, para continuar em regime de Home Care os cuidados relacionados à Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), condição neurodegenerativa rara, progressiva e atualmente sem tratamento capaz de interromper ou reverter sua evolução.

A mudança para o atendimento domiciliar foi confirmada por sua esposa, Mila Seidl. Lito, que também recebeu diagnóstico de câncer de próstata cerca de quatro meses antes, passa agora a ser acompanhado em casa, onde o cuidado deverá ser adaptado conforme a evolução dos sintomas e o aumento da dependência provocado pela doença.

O Home Care não representa interrupção da assistência. No caso da DCJ, pode transferir para o ambiente familiar parte de um cuidado complexo que exige vigilância constante e atuação multiprofissional, com participação importante da enfermagem.

Doença provoca deterioração neurológica acelerada

A Doença de Creutzfeldt-Jakob pertence ao grupo das Encefalopatias Espongiformes Transmissíveis e está associada a proteínas priônicas que assumem uma conformação anormal e provocam danos progressivos ao tecido cerebral.

Entre as manifestações descritas estão perda de memória, alterações de comportamento, tremores, dificuldade de coordenação, ataxia, afasia, alterações visuais, movimentos involuntários e comprometimento progressivo das funções cognitivas e motoras.

Com o avanço da doença, também podem surgir insônia, depressão, crises epilépticas, paralisia facial, dificuldade de comunicação e perda crescente da capacidade de realizar atividades de forma independente. Nos estágios mais avançados, alguns pacientes podem evoluir para mutismo acinético, síndrome apálica ou estado vegetativo.

A velocidade dessa progressão é uma das principais características da DCJ. Segundo o Ministério da Saúde, aproximadamente 90% dos pacientes evoluem para óbito em até um ano após o início dos sintomas, embora o tempo de sobrevida varie conforme a forma da doença, idade e características moleculares.

Home Care precisa acompanhar mudanças que podem ocorrer em semanas

Em doenças com evolução rápida, o plano assistencial não pode permanecer estático.

As necessidades de uma pessoa com DCJ podem mudar em poucas semanas. Por isso, o atendimento domiciliar precisa ser continuamente reavaliado e ajustado às novas limitações apresentadas pelo paciente.

A assistência pode envolver medicina, enfermagem, fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, nutrição, psicologia e cuidados paliativos, de acordo com as necessidades individuais.

Esse cenário exige atenção do enfermeiro à diferentes riscos simultaneamente. Mobilidade, possibilidade de quedas, alimentação, hidratação, capacidade de deglutição, risco de broncoaspiração, higiene, eliminações urinária e intestinal, qualidade do sono e integridade da pele estão entre os aspectos que precisam ser acompanhados.

Também podem surgir dor, rigidez, ansiedade, agitação e movimentos involuntários, exigindo observação clínica e comunicação constante com os demais integrantes da equipe.

Perda de autonomia aumenta a complexidade da assistência

Conforme a doença avança, atividades antes realizadas de forma independente podem passar a exigir ajuda parcial ou integral.

A dificuldade para caminhar aumenta o risco de quedas. Alterações motoras podem comprometer higiene e posicionamento. Problemas de deglutição aumentam a preocupação com alimentação e broncoaspiração, enquanto períodos prolongados no leito elevam a necessidade de vigilância sobre a pele.

A comunicação também pode se deteriorar, reduzindo progressivamente a capacidade do paciente de expressar dor, desconforto e outras necessidades.

Nesse contexto, a enfermagem passa a depender não apenas daquilo que o paciente relata, mas também da observação de alterações comportamentais, respiratórias, motoras e fisiológicas que possam indicar mudança do quadro.

A rapidez da progressão ainda exige que familiares e cuidadores sejam orientados à medida que novas necessidades aparecem, já que boa parte da rotina diária passa a acontecer fora do hospital.

Cuidados paliativos não significam abandono do tratamento

Como não existe atualmente uma terapia comprovada capaz de interromper a DCJ, o cuidado tem caráter predominantemente paliativo.

Isso não significa deixar de tratar.

A proposta é agir sobre aquilo que pode reduzir sofrimento, controlar sintomas e preservar o máximo possível de conforto e qualidade de vida, evitando ao mesmo tempo intervenções que não tragam benefício proporcional ao paciente.

No ambiente domiciliar, essa abordagem permite que determinadas necessidades sejam atendidas em um espaço familiar, mantendo suporte profissional e planejamento para as diferentes fases da doença.

Para pacientes que perdem autonomia rapidamente, os cuidados paliativos também auxiliam na definição antecipada de objetivos assistenciais e na tomada de decisões junto à família.

Diagnóstico também pode ser difícil

Além da ausência de tratamento modificador da doença, a DCJ apresenta outro desafio: o diagnóstico.

As manifestações iniciais podem se confundir com outras condições neurológicas, cognitivas e psiquiátricas. Ressonância magnética, eletroencefalograma, análise do líquido cefalorraquidiano e testes genéticos podem integrar a investigação.

Entre os avanços diagnósticos está o RT-QuIC, técnica que procura detectar atividade relacionada aos príons no líquido cefalorraquidiano. Estudos citados no material encontraram sensibilidade próxima de 90% e especificidade elevada, embora o desempenho possa variar conforme o subtipo da doença e as características do paciente.

A DCJ pode ocorrer de formas diferentes. Aproximadamente 85% dos casos são esporádicos, sem causa conhecida. Entre 5% e 15% podem ser hereditários e estar associados a alterações no gene PRNP. Há ainda formas iatrogênicas, extremamente raras, e a variante relacionada à exposição ao agente da encefalopatia espongiforme bovina.

Lito tornou a doença mais conhecida no país

O diagnóstico de Lito Sousa trouxe visibilidade para uma condição pouco conhecida fora dos serviços especializados em neurologia.

Vídeos publicados pelo influenciador já mostraram sinais da debilitação provocada pela doença, enquanto sua família passou a compartilhar informações sobre a evolução do quadro e as decisões relacionadas ao cuidado.

No Brasil, dados do Ministério da Saúde referentes ao período de 2005 a 2021 registraram 1.576 notificações de casos suspeitos de DCJ. São Paulo concentrou 32,5% dos registros, seguido pelo Paraná, com 12%, e Minas Gerais, com 10%. A maior parte das notificações ocorreu entre pessoas de 55 a 74 anos.

A doença integra a Lista Nacional de Notificação Compulsória desde 2005.

Cuidado domiciliar exige preparo para uma doença que muda rapidamente

A DCJ mostra por que o Home Care pode representar muito mais do que transferir um paciente do hospital para casa.

Em uma doença que pode modificar mobilidade, cognição, deglutição e capacidade de comunicação em poucas semanas, o atendimento precisa acompanhar o ritmo da evolução clínica.

Para a enfermagem, isso significa reconhecer precocemente novas necessidades, prevenir complicações, acompanhar sintomas, apoiar familiares e adaptar o plano assistencial conforme a dependência aumenta.

O desafio não está apenas na gravidade da doença, mas na velocidade com que aquilo que funcionava para o paciente em uma semana pode deixar de ser suficiente na seguinte.

SUS oferece exame que pode auxiliar na investigação genética

O SUS disponibiliza o sequenciamento completo do exoma, exame capaz de analisar milhares de genes e identificar variantes relacionadas a diferentes doenças genéticas.

No caso da Doença de Creutzfeldt-Jakob, o exame pode contribuir para investigar alterações no gene PRNP quando existe suspeita de uma forma hereditária da doença. Um resultado positivo também pode ter implicações para familiares e levar à indicação de aconselhamento genético.

O exame, entretanto, não é automaticamente indicado para todo paciente com suspeita de DCJ. Como a maioria dos casos é esporádica, a escolha entre investigar um gene específico, utilizar um painel ou recorrer ao sequenciamento do exoma depende da pergunta clínica e deve ser interpretada em conjunto com história do paciente, antecedentes familiares e demais exames.

A disponibilidade dessa tecnologia no SUS amplia as possibilidades de investigação, mas o cuidado permanece necessariamente individualizado, especialmente em uma doença rara, de progressão rápida e que exige acompanhamento intenso mesmo quando ainda não existe uma terapia capaz de modificar seu curso.